Prima pagina
Harta site
Contact

» Cauta in website:
 
 
Change language:
Română
 
 

» Prima pagina » Proiecte de cercetare » Proiect bilateral Romania - Cipru

» Proiect bilateral Romania - Cipru

Contract:

CapacitaĊ£i /Modul III – Cooperare bilaterala

Titlu:

STUDII DE BIOLOGIE MOLECULARA IN CANCERUL DE SAN SI CEL COLORECTAL (CSCR)

Parteneri: 

  • Universitatea din Bucuresti, BCUM-BM, Conducator: Conf Dr Elena Ionica
  • Institutul cipriot de neurologie si genetica, Conducator:  Kyriacos KYRIACOU, PhD

Obiective:

1. Identificarea si recrutarea familiilor cipriote si romane cu cazuri multiple de cancer de san/ ovar si colorectal;
2. Caracterizarea mutatiilor care apar la nivelul markerilor tumorali specifici acestor tipuri de cancer si care afecteaza familiile din ambele tari;
3. Analiza comparativa a mutatiilor aparute la nivelul subiectilor analizati din cele doua populatii entice si definirea unor metode de analiza genetica, mai eficiente din punct de vedere al costurilor, pentru acele grupuri populationale care prezinta un risc ridicat de aparitie a cancerului;
4. Optimizarea procedurilor de recrutare a familiilor cu risc crescut de aparitie a cancerului si imbunatatirea serviciilor de consiliere genetica a cancerului, in ambele tari.

Rezultate:

Pe durata derularii proiectului au fost efectuate vizite de lucru, cat si participari la conferinte  organizate de Institutul partener la acest proiect, din Nicosia, in colaborare cu alti parteneri locali.

(i) Prima vizita de lucru la Institutul de Neurologie si Genetica din Nicosia a constituit prilejul unor discutii ample privind perspectiva abordarii clinice, anatomopatologice si moleculare a tipurilor de cancer (colorectal, san si ovar) care s-au studiat in cadrul colaborarii bilaterale.

Grupul de cercetatori de la laboratorul de Patologie Moleculara, condus de Dr. Kiriakos Kyriacou utilizeaza cele mai moderne si avansate tehnici de biologie si genetica moleculara. Prin punerea lor in practica pot conduce la dignosticarea timpurie a unor mutatii geneice, ajutand astfel in prevenirea aparitiei bolii si in obtinerea unui pronostic favorabil dupa detectarea acesteia. De asemenea, impreuna cu caloboratorii la acest proiect, am stabilit criteriile pentru selectarea familiilor cu un istoric de cancer multiplu de san/ovar sau colorectal si s-au purtat discutii legate de editarea unor brosuri necesare informarii pacientilor si medicilor despre existenta unor retele de experti in genetica si biologie moleculara.

(ii) O a doua vizita de lucru la Laboratorul de Patologie Moleculara din cadrul Institutul de Neurologie si Genetica din Nicosia a fost realizata in scopul prezentarii rezultatelor obtinute prin analizei microsatelitilor la nivelul genei BRCA1, la pacientii cu cancer. Totodata, s-a convenit asupra necesitatii utilizarii screeningului molecular pentru diagnosticarea tipului de cancer prin metoda MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Aceasta este o noua metoda pentru screening genomic cantitativ, ce se bazeaza pe amplificarea unor probe hibridizate specific si permite depistarea de noi mutatii. Avantajele principale ale metodei sunt usurinta detectiei duplicatiilor ceea ce presupune screeningul tuturor regiunilor codante ale genelor de interes. Confirmarea si analiza tipului de mutatie detectat prin testul de screening se va realiza prin secventierea regiunii mutante, impreuna cu colaboratorii la acest proiect.

 (iii) In cea de-a treia vizita de lucru la acelasi laborator in cadrul colaborarii bilaterale au fost reanalizate in vederea confirmarii tipului de mutatie si a diagnosticului, probele de ADN provenite de la pacienti romani cu cancer colorectal si de la rudele acestora. Analiza a fost posibila prin utilizarea metodei de screening molecular MLPA, la nivelul genei APC. Studiile de genetica moleculara asigura dignosticarea cu acuratete a indivizilor/familiilor cu risc de a dezvolta cancer datorita prezentei mutatiilor la nivelul genelor cu predispozitie. Ca o consecinta, caracterizarea mutatiilor patogenice permite dignosticarea corecta a familiilor cu risc crescut, dar permite si aplicarea de tratamente tinta si efective la familiile care necesita aceasta. La toate cazurile, dar in special la familiile cu predispozitie la cancerul colorectal, supravegherea apropiata si chirurgia preventiva contribuie la reducerea incidentei, dar si a mortalitatii la cazurile cu cancer familial.

Participarea la conferinta “The 9th Marianna Lordos Conference” Larnaca, a condus la:

  • prezentarea de noutati in domeniul patologiei cancerului colorectal, de san, ovar, prostata;
  • intalnirea unor cercetatori de renume din domeniul cancerului: clinicieni, chirugi, gastroenterologi, ginecologi si oncologi implicati in ingrijirea pacientilor bolnavi de cancer;
  • prezentarea de realizari stiintifice interdisciplinare in domenii de interes privind biologia dezvoltarii maligne, epidemiologie, diagnostic, tratament si consiliere genetica;
  • discutarea problemelor privind perspectivele de evaluare si tratament in boala canceroasa;
  • stabilirea premizelor unor noi colaborari internationale sustinute de specialisti din domeniile acoperite de conferinta;
  • realizarea de progrese in combaterea cancerului.

In cadrul conferintei “1st International Conference 2008 of the Cyprus Society of Human Genetics” au fost prezentate doua lucrari stiintifice din domeniul cercetarii clinice si genetice:

  • “Molecular diagnosis of dystrophin gene mutations using the MLPA”;
  • “Allelic imbalance detection in the APC and BRCA1 genes expression at patients with colorectal cancer”

- discutarea unor aspecte privind elaborarea unor noi metode de diagnostic cu aplicabilitate in practica medicala, precum si utilizarea unor metode moderne de biologie celulara care sa conduca la o investigare aprofundata la nivel molecular si celular;
- dezvoltarea cunostintelor in domeniul stiintelor medicale, geneticii si biologiei moleculare.

Prin derularea acestui proiect si a rezultatelor obtinute se pot realiza: (a) situatii statistice relevante privind incidenta patologiei analizate, tipul de mutatii si polimorfismele specifice; b) recunoasterea pe plan national si international prin publicarea de articole in reviste cotate ISI c) integrarea in retelele internationale prin accesarea fondurilor structurale, colaborarea la propuneri de noi proiecte bilaterale.

Toate acestea reprezinta un prilej de integrare a unor probleme actuale ale cercetarii cancerului si monitorizarii tumorilor maligne din Romania in circuitul european al contactelor stiintifice. 

 

Contact Rapid
Splaiul Independentei
nr. 91-95, sector 5
Cod postal 050095,
BUCURESTI
Telefon: (004)0213181575 int.108
Web: dbbm.bio.unibuc.ro