Prima pagina
Harta site
Contact

» Cauta in website:
 
 
Change language:
Română
 
 

» Prima pagina » Proiecte de cercetare » PN II - 2008 » GENOWIL

» GENOWIL

Titlu proiect: VALOAREA DIAGNOSTICA SI PROGNOSTICA A ANALIZEI GENETICE SI CORELATII GENOTIP FENOTIP LA PACIENTII CU BOALA WILSON

Numar proiect: PN II 42-169

Acronim: GENOWIL

Rezumat:

Boala Wilson (BW) este o afectiune genetica autozomal recesiva ce afecteaza metabolismul cuprului; testarea genetica reprezinta parte integrala in stabilirea diagnosticului de BW. Mutatiile de la nivelul genei ATP7B (>200 mutatii posibil cauzatoare de boala) nu au fost niciodata analizate in Romania. Prezentarea fenotipica a BW este extrem de variabila, independent de starea de homozigot/heterozigot compus al unui pacient index. Obiectivul principal al proiectului il constituie identificarea spectrului de mutatii la pacientii romani cu BW si stabilirea unor corelatii intre genotip-fenotip, cu implicatii la nivelul screening-ului familial si al prognosticului acestor pacienti.

Parteneri:

1. INSTITUTUL CLINIC FUNDENI BUCURESTI (CO)

Director de proiect: Conf. Dr. Gheorghe Liliana Simona

2. Universitatea de Medicina si Farmacie Carol Davila Bucuresti

3. Institutul National de Cercetare Dezvoltare in Domeniul Patologiei si Stiintelor Biomedicale Victor Babes

4. Universitatea Bucuresti

Responsabil: Conf. Dr. ELENA IONICA  

Contact Rapid
Splaiul Independentei
nr. 91-95, sector 5
Cod postal 050095,
BUCURESTI
Telefon: (004)0213181575 int.108
Web: dbbm.bio.unibuc.ro